El primer contacto que tenemos con una persona son sus ojos. Nos pueden llamar más la atención o menos, pero cuando su color es claro tendemos a no perderlos de vista. La mayoría de los españoles tienen los ojos marrones, por eso, cuando vemos a alguien con los ojos azules nos capta al momento.

La primera manifestación del color azul en el ser humano fue en los europeos. Su “aparición” pudo haberse visto apoyada por una selección sexual debido a una preferencia estética por variantes fenotípicas raras. Una decisión que actuó sobre OCA2, una proteína controladora del transporte de la melanina dentro del iris, provocando una síntesis reducida de la misma. En pocas palabras, esa selección sexual es posible que sea la causante de la aparición del color azul en los ojos. Sin embargo, este rasgo no sólo aparece en las personas. Existen animales que también tienen la capacidad de hipnotizar con sus ojos.

En cuanto se nombra la raza canina del Husky siberiano, es inevitable pensar en su pelaje blanco y sus ojos claros azules, un rasgo no tan común en otras razas como Border Collie o el Corgi Galés. Hasta la fecha, los científico creían que el rasgo que provoca este color en los ojos es el mismo que el del pelaje parcheado, debido a la proteína premelanosa, que puede dar uno o dos ojos de color azul cuando existen las regiones desimpegmentadas. Ésta era la causa que explicaba la existencia del azul en los ojos perrunos hasta ahora, pero una investigación realizada en EEUU ha encontrado otra vía para explicar este rasgo tan característico.

Primeros pasos

Año: 2016. Lugar: laboratorios Embark Inc. Los científicos Adam Broyke y Aaron Sams, junto con su equipo, crean la primera prueba de ADN para perros en grado de investigación. Con ello, consiguen recopilar rasgos completos, datos de salud canina y resultados de ascendencia. Pero no fue una prueba cualquiera u obtenida de forma tradicional en las consultas. En este caso, internet y una base de datos fueron la clave: “Miles de clientes, con mucho gusto, complementaron encuestas en internet para que los científicos tuvieran la oportunidad de descubrir nuevas asociaciones genéticas en los perros”, explica Adam Broyke, uno de los responsables del estudio publicado en PLOS Genetics recientemente.

Estos investigadores llegaron a recoger información de más de 6.000 perros por medio de encuestas y gracias a la publicación de fotos. De ellos, cerca de 3.000 sirvieron como objeto de estudio para estos biólogos. Su trabajo ha conseguido situarse como el primer estudio de genómica del consumidor realizado en un modelo no humano: un estudio de ojos azules basado en miles de perros.

“El examen de 3.000 perros procedentes de la base de datos ha sacado a la luz la existencia de una duplicación del cromosoma 18”, explica Boyke. En su búsqueda del origen de la duplicación, estos científicos confiaron, en un principio, en la teoría de la dosis: “Hasta la fecha, los ejemplos más familiares de duplicaciones que afectan el fenotipo son los relacionados con las dosis. En estos casos uno o más eventos de duplicación aumentan el número de copias del gen y, por lo tanto, la cantidad de producto proteico traducido disponible para la función celular”, declaran en el estudio.

El cromosoma 18 como protagonista

Los perros tienen un total de 39 pares de cromosomas y su ubicación resulta determinante para explicar por qué son como son, un factor importante en la duplicación del cromosoma y, por tanto, en el la existencia de los ojos azules. En el cromosoma 18 se encuentran dos de los elementos decisivos para este caracter: el gen CD82 y el ALX4. El primero no está asociado a la función determinante del color de ojos, pero ALX4 sí. “Este gen está fuertemente asociado con la variación del color azul, principalmente en los huskies siberianos”, explica Boyke.

Con todas las informaciones genéticas recopiladas y estudiadas, los investigadores dieron la siguiente explicación al asunto: “proponemos que esta gran duplicación en una región reguladora podría causar ojos azules al aumentar la expresión del gen ALX4, lo que lleva a una reducción de la melanina en el iris”, explica Boyke.

“La alta proporción de este rasgo en nuestros análisis (53% de los perros de ojos azules) sugiere que la duplicación, si es causal, es dominante en su efecto en el ADN”, argumentan los científicos en el estudio. Sin embargo, en el 47% de perros restante no domina la duplicación y, por tanto, el color marrón entra en acción.

De una investigación a otra

La duplicación genómica como justificación del color azul en los ojos sólo se ha podido validar, hasta la fecha, en casos caninos: “Sería interesante ver si existen mutaciones similares en los humanos; ésta no es una de las regiones del genoma humano que se ha asociado con el color de ojos anteriormente, por lo que no está claro si se trata de una región del genoma que se pasa por alto o si los perros realmente tienen algo único. Además, no sería la primera vez que el perro como objeto de estudio da a conocer datos genéticos de humanos”, asegura Boyke.

Al ver que los estudios caninos les pueden ayudar a conocer aún más la genética del ser humano, Embark no se conforma con haber creado el primer estudio de genómica del consumidor en un modelo no humano. Con la ayuda de “ciudadanos científicos” y estudios fundamentados en la materia, este equipo de investigadores confía en que la genética, ya sea animal o humana, les dará más de una sorpresa.

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