“Antes de que me curen, quiero que me cuiden” es el lema del XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras que desde ayer y hoy se celebra, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio, donde tiene lugar.

El congreso cuenta con la colaboración de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El congreso se inició ayer con una mesa testimonial en la que una joven afectada por Enhler Danlos, el padre de un niño con Distrofia de Duchenne y una joven que padece acondroplasia transmitieron qué supone convivir con una patología poco frecuente.

Posteriormente tuvo lugar la inauguración oficial, con la presencia del presidente de D´Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Jesús Celada; el consejero de Salud de la Región de Murcia, Manuel Villegas; la presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela; y la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez.

Durante dos jornadas, este Congreso congrega a investigadores, profesionales y estudiantes de ramas como la sanidad, trabajo social o educación, representantes y miembros de asociaciones de pacientes y familiares y personas que conviven con patologías poco frecuentes.

Las cifras avalan este foro: medio centenar de ponentes, representantes de un buen número de asociaciones de pacientes, 700 inscritos y seguimiento del mismo además en una veintena de países sobre todo de Latinoamérica, ya que se retransmite por streaming.

El Congreso servirá para dar a conocer líneas de investigación que se están llevando a cabo, avances en enfermedades raras, buenas prácticas en esta materia, elementos o programas innovadores o actualizaciones diagnósticas.

La primera mesa , titulada “Buenas prácticas desde la Administración en enfermedades raras” contó con la intervención del consejero de Sanidad de Madrid, Enrique Ruíz Escudero; el consejero de Salud de Murcia, Manuel Villegas; y la directora de FEDER, Alba Ancochea.

Posteriormente en otra mesa se habló de invertir en tratamientos como una cuestión de futuro, y en concreto sobre buenas prácticas de puesta en marcha de un tratamiento, medicamento individualizado en enfermedades raras, terapia domiciliaria o mapa de medicamentos huérfanos.

En la tarde se abordan algunas líneas de investigación actuales, como avances en síndromes autoinflamatorios sistémicos, modelos animales en enfermedad rara como la disqueratosis congénita o aplicaciones de la Química computacional en las patologías poco frecuentes. Asimismo, se habló sobre nuevos avances en investigación en terapia génica y en particular exponiendo el ejemplo de la enfermedad de Wilson; o una línea de trabajo en torno a enfermedades de depósito lisosoma.

Además, en la última mesa de la primera jornada se habló de enfermedades neurodegenerativas con acumulación en cerebro de hierro; bases moleculares de los trastornos esclerosantes óseos; proyectos colaborativos, ensayos clínicos e investigación básica en ELA en España; o formulación magistral en patologías poco frecuentes.

Hoy sábado el XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras continuará con tres mesas sobre responsabilidad social corporativa, elementos innovadores y actualizaciones diagnósticas. Además, se han programado talleres prácticos sobre el flamenco como terapia para la educación especial, alimentación en pacientes con ELA, ozonoterapia o aspectos prácticos del tratamiento de la epilepsia.

Además, en el marco del Congreso tendrán lugar hoy dos encuentros de familias, uno de D´Genes Epilepsia y otro D´Genes X Frágil. Asimismo, se celebra también el VI Simposium de Lipodistrofias organizado por AELIP.

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